Sindrom Klinefelter Merupakan Suatu Kelainan Kromosom

Apakah Sindrom Klinefelter itu?? 

Secara garis besar Sindrom Klinefelter merupakan suatu kelainan kromosom dimana juga dikenal sebagai kondisi XXY. Pada laki-laki normal, mereka memiliki kromosom XY. Namun pada orang yang menderita Sindrom Klinefelter mereka memiliki kromosom X tambahan. Sehingga orang-orang ini memiliki pola XXY. Sindrom Klinefelter ini dinamai oleh Dr Henry Klinefelter dan rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston yang pertama kali menggambarkan sekelompok gejala yang ditemukan pada beberapa pria dengan kromosom X tambahan. Meskipun semua pria dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom X tambahan, tidak setiap laki-laki XXY memiliki semua gejala-gejala.

DO YOU KNOW?

“Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini.”

 Penyebab Sindrom Klinefelter

 

Pada kondisi normal manusia memiliki 46 kromosom, terdiri dari 44 kromosom tubuh dan 2 kromosom seks. Kromosom seks ini akan menentukan apakah anda laki-laki atau perempuan. Normalnya laki-laki memiliki kromosom seks berupa XY sedangkan wanita XX. Pada proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang mulanya berjumlah 46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi pemisahan kromosom seks, misalnya pada pria XY berpisah menjadi X dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika terjadi pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu kromosom seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk individu baru dengan 46 kromosom.

Pada sindrom klinefelter terjadi gagal pisah pada pria dan atau wanita. Jika yang gagal berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang ia sumbangkan memiliki kromosom seks XY yang nantinya akan menyatu dengan kromosom X dari wanita dalam proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal 47,XXY (bentuk ini adalah bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom klinefelter seperti yang terlihat pada gambar). Ataupun bila wanita menyumbangkan XX dan pria menyumbangkan Y. Atau bentuk lain yang terjadi akibat pria menyumbangkan XY dan wanita menyumbangkan XX sehingga yang terjadi adalah sindrom klinefelter berbentuk 48,XXXY.

membentuk mosaik klinefelter 46,XY/47,XXY. Biasanya bentuk gejala klinis pada bentuk mosaik ini lebih ringan daripada bentuk klasiknya tetapi hal ini tergantung dari sebanyak apa mosaiknya.

Terjadi saat pembentukan embrio

Sindrom Klinefelter terjadi ketika kromosom seks ekstra dari salah satu orangtua diturunkan pada bayi laki-laki semasa pembentukan embrio. Penurunan kromosom ekstra ini terjadi secara acak dan kebetulan.

Tidak seperti halnya kelainan kromosom lain seperti Down syndrome, mereka yang keluarganya ada sejarah sindrom Klinefelter atau ibunya yang melahirkan di usia tua tidak secara otomatis bakal mengalami kelainan ini.

Ciri – ciri penderita Sindrom Klinefelter

Pengaruh dan tanda-tanda sindrom Klinefelter sangatlah bervariasi dan tidak sama pada setiap pria yang mengalaminya. Secara mental penderita klinefelter cenderung memiliki IQ di bawah rata-rata anak normal, memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, biasanya aktivitas yang dilakukan lebih sedikit dari normalnya (hipoaktivitas). Sebagian penderita ini juga terjadi autisme. Hal ini disebabkan karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis masalah orientasi seksual, ataupun osteopenia atau osteoporosis. Gangguan koordinasi gerakan badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.

Selain itu terdapat ciri-ciri fisik yang ditandai dengan testis yang kecil,  kurangnya hormon androgen, juga hormon testosteron yang rendah yang menyebabkan pertumbuhan otot yang kecil namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan, sehingga tinggi badannya melebihi rata-rata di usianya. Bentuk tubuh dan bulu-bulu pada wajahnya pun tidak berkembang dengan baik. Selain itu penderita juga mengalami pembesaran jaringan payudara (gynecomastia). Sehingga penderita kemungkinan mempunyai resikp kanker payudara yang lebih besar dari pria normal. 

Pengobatan

Sebenarnya obat sindrom klinefelter ini belum ditemukan. Umumnya sindrom ini tidak berbahaya. Namun, untuk mengatasi gejala yang timbul dapat dilakukan beberapa terapi khusus sesuai dengan kekurangan yang terjadi.

Pada gynecomastia dapat diobati dengan pembedahan. Untuk masalah berbicara, pembelajaran membaca dan menulis yang lambat dapat diatasi dengan pendidikan khusus, masalah motorik dapat diatasi dengan terapi fisik. Juga terapi androgen dengan menggantikan testosteron yang kurang pada penderita klinefelter.

Terapi androgen adalah terapi yang umum dilakukan pada penderita klinefelter, dengan terapi ini diharapkan akan menumbuhkan rambut tubuh dan rambut fasial, meningkatkan kekuatan, meningkatkan gairah seksual, membentuk otot, memperbesar testis, meningkatkan mood, diharapkan mampu mengatasi masalah antisosial, dan mengurangi kemungkinan osteoporosis.